Kijktip: Haarlemse Marielin bewijst dat miniatuurbouwen ontzettend hip is
Een huis bouwen, maar dan op Madurodamformaat, dat doet Marielin tijdens het tv-programma Klein maar Fijn. “Kijk, normaal doe ik…
Drie jaar geleden kreeg Lotte te horen de ziekte van Stargardt te hebben, waardoor ze steeds meer van haar zicht verliest. Omdat ze niet gezien wilde worden als ‘het meisje met’, deelde ze de diagnose alleen met dierbaren. Tot een maand geleden. Op Instagram en Facebook vertelt Lotte nu actief over haar ziekte. Er is namelijk een medicijn in de maak dat alle aandacht verdient.
Niet alleen Lotte, maar ook haar oudere zus heeft de ziekte van Stargardt: “Mijn zus had al problemen met haar ogen toen ze vier was. Ze kon op de basisschool het schoolbord niet goed zien. Opticiens dachten al die tijd dat ze het verzon, want uit oogmetingen kwam niks geks. Soms kreeg ze zelfs nepbrilletjes mee naar huis. Ze was 18 toen ze eindelijk de juiste diagnose kreeg. Ik was toen elf en we hebben er in eerste instantie niet bij stilgestaan dat ik de ziekte ook zou hebben. Ik had namelijk helemaal geen last van mijn ogen.”
“Mijn ouders begonnen er steeds vaker over toen ik ouder werd. Uiteindelijk heb ik toch mijn bloed laten onderzoeken. Ik kreeg een mapje opgestuurd met buisjes waar het bloed in zou gaan. Dat mapje heeft eerst nog een half jaar thuis gelegen. Ik voelde echt de urgentie niet. De uitslag zou ik uiteindelijk telefonisch krijgen, maar het ziekenhuis vroeg meteen of ik langs kon komen. Toen wist ik het eigenlijk al. Mijn wereld stortte in.”
Tekst gaat verder onder de afbeelding
“Voor de ziekte van Stargardt heb je twee foute genen nodig. Mijn ouders hebben allebei één fout gen doorgegeven. Ik vind het nog best lastig om uit te leggen wat Stargardt precies doet, maar het komt erop neer dat ons lichaam een bepaald eiwit niet kan aanmaken. Hierdoor kunnen schadelijke stoffen niet goed worden afgevoerd, dus die stapelen zich meer en meer op. Hoe ouder we worden, hoe slechter ons zicht zal zijn. Mijn zus heeft nu bijvoorbeeld nog maar 15% van haar zicht over.”
“Toen ik de diagnose kreeg, viel het kwartje. Soms had ik ’s avonds in bed al last van mijn zicht. Ik dacht dat dat normaal was. De afgelopen jaren zijn er meer klachten bijgekomen. Elke Stargardt-patiënt ervaart het anders. Sommige mensen zien uiteindelijk geen kleur meer bijvoorbeeld. Ik vergelijk het altijd met in de zon kijken. Als je daarna wegkijkt zie je allemaal felle blind spots. Bij mij zijn die vlekken donker. Het kan in ieder geval nooit meer worden teruggedraaid. Laatst heb ik de cursor op mijn laptop moeten vergroten, anders was ik ‘m continu kwijt. Als ik zoiets moet inleveren, wordt het dus nooit meer zoals het was.”
“Op dit moment wordt er een medicijn ontwikkeld in het Radboud UMC, specifiek voor het foutje wat mijn zus en ik in ons DNA hebben. Normaal duurt dat proces vijf tot tien jaar. Die tijd heb ik niet en mijn zus al helemaal niet. Als ik nu 10% van mijn zicht verlies is dat nog wel oké, maar mijn zus verliest dan haar zelfstandigheid. Het medicijn noemen ze een ‘genetische pleister’, die de fout in ons DNA herstelt. Daardoor kan het eiwit weer worden aangemaakt en stopt het de verslechtering van ons zicht. Elke maand zou ik hiervoor een injectie in mijn oog moeten krijgen.”
Tekst gaat verder onder de afbeelding
Wij kwamen Lotte tegen via haar Instagrampagina. Deze zorgt voor flink wat media-aandacht voor de ziekte én donaties voor het medicijn. Een vriendin van Lotte begon namelijk een crowdfunding, zodat de ontwikkeling voor het medicijn kan worden versneld: “Dit geld gaat direct naar onderzoek voor het medicijn. Misschien kan de geneticus in het Radboud een extra persoon aannemen voor in het lab. Hoe dan ook helpt het ontzettend.”
Wij vroegen ons af of Lotte ook een soort bucketlist heeft, met plekken die ze nog wilt zien of dingen die ze nog wilt doen: “Ik mocht laatst een brailleboek bestellen, maar dat heb ik meteen in de kast gezet. Dat ik volledig mijn zicht ga verliezen, geloof ik namelijk niet. Door dit medicijn ben ik strijdlustig geworden. Toch ben ik soms onzeker. Daarom probeer ik alles te zien wat ik nog wil zien. Ik ben bijvoorbeeld gaan backpacken op Bali en Lombok. En het Noorderlicht bewonderen staat ook nog bovenaan mijn lijst!”
Lotte studeert in Haarlem, doet productiewerk bij de televisie en loopt binnenkort stage bij Lief Leven in Haarlem: “Een tijdje geleden heb ik met mezelf afgesproken nooit meer te gaan werken bij de tv. Niet omdat ik het niet meer leuk vond, maar omdat ik er steeds meer van ging houden. Het besef dat ik dat later zou moeten inleveren deed en doet pijn. Toch heb ik dat werk weer opgepakt. Ik heb namelijk (vooral van mijn zus) geleerd om in het nu te leven. Ik ben nog niet bezig met mijn leven over 10 jaar. Ik geniet van elk moment. Wel anders dan anderen. Tijdens een mooie zonsondergang pakken de meeste mensen al snel hun telefoon erbij om een foto te maken. Dat heeft voor mij niet zoveel zin. Ik doe het met de foto’s in mijn hoofd; mijn herinneringen. En ik kijk even extra lang naar die zonsondergang.”
Wil jij Lotte, haar zus en andere Stargardt-patiënten helpen? Je kan via deze crowdfunding doneren, zodat het medicijn sneller op de markt komt.